فوق‌تخصص ژنتيک پزشکي کشور گفت: خطر تولد نوزادان ناهنجار در زنان بالاي 35 سال به خاطر اختلالات تعداد کروموزوم افزايش مي‌يابد بنابراين مشاوره قبل از بارداري براي اين دسته از افراد ضروري است.
سيدمحمدحسين قادريان در گفت‌وگو با فارس، ناهنجاري‌هاي بدو تولد را دو دسته تقسيم کرد و گفت: يک دسته از ناهنجاري‌هاي بدو تولد هستند که منشأ آن اختلالات ژنتيک است.
عضو بورد ژنتيک پزشکي کشور ادامه داد: در ژنوم انساني که 20 تا 25 هزار نوع ژن وجود دارد. بعضي از ژنها مي‌توانند باعث اختلالات ظاهري در نوزاد به دنيا آمده، شود که مشخصاً در اتاق زايمان بگوييد اين نوزاد ناهنجار است.
فوق تخصص ژنتيک پزشکي افزود: اختلالات ديگر اختلالاتي هستند که در ظاهر نوزاد ناهنجاري يا بدشکلي ديده نمي‌شود ولي به محض اينکه نوزاد عمل شير خوردن و انجام سوخت و ساز يا متابوليسم را پيش مي‌برد دچار استفراغ، تغيير رنگ بدن يا خونريزي مي‌شود.
عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي تصريح کرد: اين دو دسته از اختلالات در واقع از لحاظ هويتي به ژن‌ها مربوط مي‌شود ولي از لحاظ شکلي، نوع بروزشان متفاوت است.
فوق تخصص ژنتيک پزشکي افزود: دسته ديگر ناهنجاري‌ها مربوط به اختلالات ساختماني يا تعدادي کروموزوم‌ها مي‌شوند؛ چرا که کروموزوم در واقع مکان‌هاي فيزيکي در ژنوم انسان هستند که ژن‌ها در روي آن قرار گرفته‌اند و DNA هم در واقع يکي از واحدهاي تشکيل‌دهنده اين کروموزوم‌ها هستند.وي بيان داشت: بنابراين اگر اين کروموزوم‌ها در جايي شکسته شوند يا تعدادشان کم يا زياد شوند مي‌توانند برخي ناهنجاري‌ها را نشان دهند مانند سندرم داون.
قادريان در پاسخ به پرسش فارس، مبني بر اينکه کدام دسته از اين ناهنجاري‌ها قابل پيشگيري است گفت: هر دو دسته را مي‌توان پيشگيري کرد. دسته اول که اختلالات مربوط به ژن‌ها مي‌شوند با يک مشاوره خوب قبل از ازدواج و گرفتن خون از پدر يا مادر يا هر دو قابل پيشگيري است.
اين استاد دانشگاه تصريح کرد: در مواردي که يکي از زوجين داراي ژن حامل يکي از يبماري‌ها باشد در صورتي که اين ژن حامل، توسط همسرش نيز حمل شود احتمال اينکه فرزندشان دچار اين بيماري خاص شود 25 درصد است و احتمال اينکه فرزند سالم باشد 75 درصد است فقط کافي است آن ژن معيوب شناسايي شود.
عضو بورد ژنتيک پزشکي کشور بيان داشت: در مواردي به مشاوره کنندگان گفته مي‌شود بهتر است با هم ازدواج نکنيد ولي آنهابه ازدواج مبادرت مي‌کنند مثل دو نفري که به تالاسمي مبتلا هستند و ژن حامل تالاسمي دارند و خودشان بيماري تالاسمي را به صورت ماژور ندارند.اين استاد دانشگاه ادامه داد: در زمان قديم مي‌گفتند اين افراد نبايد با هم ازدواج کنند ولي امروزه اجازه ازدواج داده مي‌شود به آن دليل که مي‌گويند مي‌توان اين ژن‌ها را پيشگيري کرد يعني با عمل IVF و PGD مي‌شود جنين‌هاي تشکيل شده در محيط بيرون را که لقاح يافته‌ است به صورت سالم جدا کرده و به رحم منتقل کرد؛ بنابراين حتي وجود افراد حامل اين ژن از جامعه پاک مي‌شود.عضو هبئت علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي ادامه داد: يک حالت ديگر از طريق PND است که وقتي مادر باردار به 16 هفتگي رسيد با آمينوسنتر تشخيص مي‌دهيم که جنين مبتلا به بيماري خاص يا ژن خاصي که بيماري را ايجاد مي‌کند هست يا نه که در صورت وجود در بعضي موارد مي‌توان دستور سقط داد.
عضو بورد ژنتيک کشور تصريح کرد: بعضي از افراد بدون مشاوره ازدواج مي‌کنند و در مشاوره قبل از بارداري متوجه بيماري خود مي‌شوند براي اين افراد هم با عمل IVF يا PGD يا PND را توصيه مي‌کنيم.اين استاد دانشگاه ادامه داد: کساني که ازدواج فاميلي مي‌کنند بهتر است در وهله اول به مشاوره مراجعه کنند يک مشاوره ژنتيکي دقيق، باحوصله و بيش از يک جلسه کمک مي‌کند که اگر در سه نسل اين افراد مشکل ژنتيکي وجود داشته باشد هويدا شود.قادريان افزود: هر آدم سالمي حامل حداقل 6 تا 8 ژن معيوب است بنابراين وقتي ازدواج فاميلي صورت مي‌پذيرد تعداد اين ژن‌هاي معيوب ممکن است از دو طرف به جنين منتقل شود و جنين دچار اختلال شود پس در چنين مواقعي بايست هشدارهاي لازم را به افراد داد.
فوق تخصص ژنتيک پزشکي کشور ادامه داد: 6 تا 8 درصد احتمال دارد دو فرد با هم ازدواج کنند و بيماري به جنين منتقل شود حتي با اينکه اين بيماري در فاميلشان وجود نداشته باشد.
قادريان در پاسخ به پرسشي مبني بر اينکه افرادي براي توليد کودکان ناهنجار در خطرند گفت: براي اختلالات تعدادي کروموزوم، مادران بالاي 35 سال و براي اختلالات مربوط به بيماري با جهش ژن‌ها همه افرادي که در فاميل درجه يک، دو و سه‌شان اين بيماري شناخته شده در خطرند.
عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي بهترين موقع براي انجام مشاوره ژنتيک را در وهله اول قبل از ازدواج، در وهله دوم قبل از بارداري و نهايتاً قبل از هفته دوازدهم بارداري دانست.